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我正在将新的 vcf 文件添加到以前制作的 bcf 文件中，其中 VCF 中的 ID 字段已设置为CHR:POS:POS:REF:ALT？

如何将 VCF 中的 ID 字段设置为CHR:POS:POS:REF:ALT？

我有一个约 300 GB 的压缩 vcf 文件 (.vcf.gz)，其中包含大约 700 只狗的基因组。我只对其中的几只狗感兴趣，目前我没有足够的空间来解压缩整个文件，尽管我正在准备一台计算机来执行此操作。是否可以仅解压缩文件的一部分以开始测试我的脚本？

我正在尝试在样本子集的某个位置找到特定的 SNP。我尝试使用bcftools无济于事：（如果有人能找出问题所在，我也会非常感激。我为输出创建了一个空文件（722g.990.SNP.INDEL.chrAll.vcf.bgz）但是它返回以下错误）

无法识别输出类型“722g.990.SNP.INDEL.chrAll.vcf.bgz”

我打算尝试awk，但需要先解压缩文件。是否可以部分解压缩它以便我可以试试这个？

亲爱的堆栈溢出社区，

我有 100 个 .VCF 文件（一种 txt 文件）。在“ID”列中有不同的结构变体调用：

（连同一个数字，例如 MantaINS:00:13:467、Canvas:Gain:594:31:23 等）

文件看起来像这样（但更大，每个文件有数千个条目）

每个文件都在一个单独的文件夹中，我为所有 100 个 vcfs 生成了一个文件路径的 txt 文件。该文件如下所示（仅前 4 个）：

我想按在 ID 列中找到的结构变体类型对文件进行细分，因此对于每个输入 vcf 文件，我得到 8 个按 ID 类型划分的输出文件，例如对于 Manta_INS 我想要一个只有以下行的 .txt 文件取自上面的例子：

2 14477084 MantaINS:88:22:00:3 12 PASS IMPRECISE;SVTYPE=DEL END=14477381 SVLEN=-297;MEINFO=AluYa5,5,307,+;CIPOS=-22,18;CIEND=-12,32 GT:GQ 0/1:12

即对于每个输入 vcf，我希望输出为 8 个细分文件。

（例如 person 1.vcf -> person1_MantaINS.txt、person1_MantaDEL.txt、person1_MantaINV.txt 等）

在我运行的单个 VCF 文件上：

效果很好（除了其中有冒号的 Canvas 调用）。但是，我想输入一个包含 100 个文件的列表来运行相同的循环。

我累了：

这给了我一条错误消息：对于我的任何文件类型，并行内“没有这样的文件或目录”。

我正在通过远程终端处理 HPC。

您的帮助将不胜感激。

非常感谢

我正在使用一些遵循以下基本模式的软件运行 bash 脚本。

对于某些示例，会打印此消息：“站点 Pf3D7_02_v3:274217 与另一个变体重叠，正在跳过...”

此消息不会停止软件运行，但会使结果为假。因此，如果给出消息，我想停止软件并继续 while 循环移动到下一个示例。samples.txt 中有很多示例，这就是我不能手动执行此操作的原因。一种表示消息用于哪个样本的方法也会有所帮助。因为它是我只是得到该消息的许多行，而不知道该消息是针对哪个循环给出的。

有没有可能帮助解决这个问题？

仅供参考，我正在使用的程序称为 bcftools 共识。如果我需要提供更多信息，请告诉我。

编辑：添加了“> output.txt”——意识到我已经把它剥离得太多了

编辑 2：这是使用下面 chepner 建议的完整脚本。抱歉有点辛苦：

我有一个包含 900 个文件的文件夹，如下所示：

我试图用循环索引每个文件：

所以我最终会得到以下结果：

但是，当我运行上述循环时，我只得到第一个 chromosme 条目的索引文件，其余部分被忽略（即一个 chr1_ _ .vcf.gz.tbi 文件仅被索引，其余部分被忽略，然后是第一个 chr2 文件和第一个 chr3 文件等等）。

帮助将不胜感激。

祝一切顺利

我已经按照https://bioconda.github.io/user/install.html#set-up-channels的说明安装了 bioconda 。然后我尝试了

他们都安装得很好。但是，当我尝试

或者

按照https://bioconda.github.io/recipes/bcftools-gtc2vcf-plugin/README.html的指示，我收到如下错误：

任何帮助将不胜感激。

提前致谢！

我通常是 C# / .net 开发人员，但一个新项目将使用下一代测序 BAM 和 VCF 文件。我需要阅读这些文件，进行一些更改，然后保存它们。据我所知，现有的.net 库用于处理这些文件的方式并不多。

该领域通常使用哪些编程语言，并且有支持这些文件的库？

我想将两个命令行组合为一个，以避免中间文件。

我收到无效的语法错误。如果您能解释如何在snakemake 中组合多个shell 行，我将不胜感激。

我的目标是使用 bcftools 来检查我的数据集（vcf 文件）中的参考等位基因是否与使用 fixref 插件的参考基因组（fasta 文件）匹配。

在命令行上工作，我首先设置了以下环境：

对于不匹配的测试数据集，建议使用以下代码：

当我使用自己的文件运行此代码时（请注意，我的数据是 .vcf，而不是 .bcf），我收到以下错误：

如果我只是输入：

我得到了我可以使用的仅有的 5 个命令（view、index、cat、ld、ldpair）的列表。所以虽然我已经设置了环境，但它是否需要以某种方式激活？我需要通过 bash 脚本运行我的命令吗？

我使用以下命令从 cram 生成了一个坐标排序的 vcf 文件：

samtools 排序 -@ 10 -o /output/sorted.cram

samtools 索引 -@ 10 /output/sorted.cram

bcftools mpileup -f reference.fa -r chrz:zzzz-zzzzx -a INFO/AD,FORMAT/DP --threads 10 -O v -o /output/mpileup.vcf /input/sorted.cram

我正在尝试用 snpsift 注释坐标排序的 vcf 文件（参考基因组 Hg38）。我正在使用以下命令：

java -jar SnpSift.jar 注释 -v /dbsnp/file.vcf.gz /input/mpileup.vcf > /output/annotated.vcf

我在这里下载了 dbsnp vcf 文件和标签索引：ftp: //ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606_b151_GRCh38p7/VCF/GATK/

但是，只有 0.52% 的 vcf 被注释了……这看起来很奇怪。此外，当我尝试使用 ensemble Web 界面 ( https://useast.ensembl.org/Multi/Tools/VEP?db=core ) 来注释我的 vcf 时，我收到错误“输入无效”。这让我相信我的 vcf 文件有问题？我只是想注释一个基因，只有0.52％的基因被dbsnp注释是正常的吗？提前感谢您的任何帮助！

更新！如果使用 bcftools mpileup | bcftools 调用 --variants-only 然后 ensembl 工具工作。此外，这人为地增加了注释的 SNP 的百分比。