问题标签 [vcf-variant-call-format]

我是python和生物信息学的新手。

我正在尝试首先将 VCF 文件加载到内存中，然后使用 pyvcf 库对其进行解析，但出现此错误：“IndexError: list index out of range*” 我在互联网上搜索过，但我没有找不到任何答案。

顺便说一句，代码是：

我应该怎么办？有没有更好的方法来做到这一点？

应该提到的是，更改 pyvcf 库并移动到另一个库是不可能的，因为我已经编写了数百行代码来完成一些任务。我只想将 vcf 文件加载到内存中，然后使用 pyvcf 执行这些任务。

我正在尝试编写一个简单的脚本来从 VCF 文件中提取特定数据，该文件显示基因组序列中的变体。

该脚本需要从文件中提取标头以及 SNV，同时省略任何插入删除。变体显示在 2 列中，即 ALT 和 REF。每列由空格分隔。Indels 在 ALT 或 REF 中将有 2 个字符，SNV 将始终有 1 个。

到目前为止，我提取了标题（始终以## 开头），但没有提取任何变体数据。

我有大约 30 个 VCF 文件，文件名为ID_001.new.vcf. 我只想从文件名中提取“ID_001”部分，并在给出“Sample1”的 VCF 文件的标题行中更改它：

#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT Sample1

所以结果看起来像：

我该怎么做？

我曾尝试echo在 bash 中使用并从文件名中提取 ID，但我无法对其进行迭代以在文件内进行更改。

谢谢你的帮助。

我正在将新的 vcf 文件添加到以前制作的 bcf 文件中，其中 VCF 中的 ID 字段已设置为CHR:POS:POS:REF:ALT？

如何将 VCF 中的 ID 字段设置为CHR:POS:POS:REF:ALT？

我有一个非常大的文件（包含 dbSNP ID），包含 100 万行，每行包含一个字符串，另一个更大的文件 (.vcf) 包含 6 亿行，每行包含 7-8 列。

我想在较大的文件中找到较小文件的每一行的第一次出现，使我的程序的蛮力复杂度为 1,000,000 * 600,000,000 次。我想要一种更快、更少内存密集型的方式来执行此操作。我是 python 中的多处理或并行编程的新手，我不确定如何在不使用任何一个的情况下解决这个问题。

numpy我已经尝试使用和pandas库对两个文件的较小子集执行类似的操作：

这需要很长时间才能执行，我确信可以使用 python 多处理很好地处理。

我正在尝试在 Mac 上安装 bcftools 以处理 VCF 文件，但是在执行正确安装时遇到了一些问题，特别是在执行“make”时。

bfctools 的安装说明出现在以下链接中，我尝试按照步骤操作，但问题出现在“make”中。

安装 samstools 和 HTSlib 也会出现同样的问题。

其他安装链接如下：

• https://samtools.github.io/bcftools/howtos/install.html
• http://www.htslib.org/download/

这是尝试安装时发生的情况

我附上了我用 brew 安装的依赖项：

我已经咨询了一些朋友，使用相同版本的MAC没有这个问题：Mojave: 10.14.3。

• 注意：Xcode 版本：Xcode-select version 2354

我的最后一个选择是安装虚拟机，但我再说一遍，一些具有类似特征的用户已经安装了 bcftools

我有一个约 300 GB 的压缩 vcf 文件 (.vcf.gz)，其中包含大约 700 只狗的基因组。我只对其中的几只狗感兴趣，目前我没有足够的空间来解压缩整个文件，尽管我正在准备一台计算机来执行此操作。是否可以仅解压缩文件的一部分以开始测试我的脚本？

我正在尝试在样本子集的某个位置找到特定的 SNP。我尝试使用bcftools无济于事：（如果有人能找出问题所在，我也会非常感激。我为输出创建了一个空文件（722g.990.SNP.INDEL.chrAll.vcf.bgz）但是它返回以下错误）

无法识别输出类型“722g.990.SNP.INDEL.chrAll.vcf.bgz”

我打算尝试awk，但需要先解压缩文件。是否可以部分解压缩它以便我可以试试这个？

我是使用snakemake 的新手，在snakemake 上执行步骤gatk VariantRecalibrator 时遇到问题，它产生错误，但脚本在非snakemake 格式时可以正常运行。

错误：设置系统属性 GATK_STACKTRACE_ON_USER_EXCEPTION (--java-options '-DGATK_STACKTRACE_ON_USER_EXCEPTION=true') 以打印堆栈跟踪。[Thu May 30 08:05:30 2019] 规则 vqsr 中的错误：jobid：1 输出：VCFs/CHS.recal.vcf、VCFs/CHS.output.tranches、VCFs/CHS.output.plots.R

如果我使用相同的代码，我可以运行以创建 recal 文件和 tranches，并且可以转到下一步 applyvqsr，但是如果我将它放入 snakemake 它有错误并且第 27 行是 gatk --java-options -Xmx16g VariantRecalibrator是错误，但我不知道它是什么错误。请指教。

我正在尝试创建一个代码来比较基因文件和基因面板。基因面板文件为 csv 格式，具有染色体、基因、起始位置和结束位置。患者档案有染色体、突变和位置。所以我做了一个循环，将基因面板信息传递给一个函数，在该函数中进行比较以返回一个相似项目的列表。当我使用手动数据调用该函数时，该函数效果很好。但不要在循环内进行比较。

我想获取列表中匹配突变的详细信息。当我手动将数据传递给函数时，这可以按预期工作。eg.findMutations('TESTGene','chr8','146171437','146229161') 但是通过循环时不比较

我有两个数据框：一个是带有基因型信息的 VCF，另一个是“特殊”SNP 位置的数据框。使用 dplyr，我想仅针对特殊 SNP 的数据框中存在的那些位置过滤 VCF，但是，我无法弄清楚如何将 %in% 用于多列。

VCF 数据框：

SPECIAL_SNP 数据框：

期望的输出：

我在想类似的事情：

提前感谢您的帮助。