gatk - 将 GVCF 文件目录与 gatk CombineGVCFs 合并

Question

我已经使用 gatk HaplotypeCaller 生成了一组大约 400 个 GVCF 文件，并带有-ERC GVCF选项。我现在想将它们结合起来进行下游基因分型和变异重新校准。我相信我可以与 gatk CombineGVCFs 结合使用。

gatk CombineGVCFs \
   -R reference.fasta \
   --variant sample1.g.vcf.gz \
   --variant sample2.g.vcf.gz \
   -O cohort.g.vcf.gz

但我不知道的是，如何将我所有的 400 个 GVCF 文件输入到 CombineGVCF 中。我听说这可以通过--arguments_file选项来完成，但我不知道如何构建这样的文件？

任何帮助都感激不尽！

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首先，您需要创建一个包含要组合的所有 GVCF 的文本文件：

ls gvcfs/*.vcf >gvcfs.list

然后使用CombineGVCFs：

gatk --java-options "-Xmx180G -XX:ParallelGCThreads=36" CombineGVCFs -R $ref --variant gvcfs.list --dbsnp $DBSNP -O combined_gvcf.vcf

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