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我使用 Burrows-Wheeler Aligner 将高覆盖率的短读长序列映射到参考基因组。输出为 .sam 格式。我还使用了一个单独的程序来识别参考基因组中发生微卫星的位点。我想识别短读序列中微卫星长度和基因座参考基因组不同的所有基因座。有谁知道我可以使用任何工具或软件包来读取映射到参考基因组的短读序列的 .sam/.bam 文件并识别短读序列与参考基因组不同的特定位点?我正在使用 RStudio,并且可以访问我大学的超级计算机集群。

有关微卫星的信息,请参见此处:https://en.wikipedia.org/wiki/Microsatellite#:~:text=A%20microsatellite%20is%20a%20tract,locations%20within%20an%20organism's%20genome。

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