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我想阅读基因组特定区域的所有调用。无论基因型如何(等于参考基因组或替代、编码或非编码区)。假设所有基因组都被测序。我应该查看以下哪些表格?

我正在使用 Google BigQuery 基因组学数据,需要解释以下文件扩展名之间的差异: *.genome_calls *.variants *.multisample_variants *.single_sample_genome_calls

非常感谢, 艾拉

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基因组调用- 所有基因组调用 - 不仅是变体。可能有低质量的电话

multisample_variants - 样本变体 - 每个变体将在一个变体行中包含包含此突变的所有样本

single_sample_genome_calls - 样本矩阵的变体。存在于多个样本中的变体每个样本将有一行

于 2017-12-20T17:58:52.490 回答