2

请帮我解析一个VCF文件。我正在粘贴一个真实的例子。

输入：

1   1014143 rs786201005 C   T   .   .   RS=786201005;RSPOS=1014143;dbSNPBuildID=144;SSR=0;SAO=1;VP=0x050068000605000002110100;GENEINFO=ISG15:9636;WGT=1;VC=SNV;PM;PMC;NSN;REF;ASP;LSD;OM;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1014143C>T;CLNSRC=OMIM_Allelic_Variant;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=147571.0003;CLNSIG=5;CLNDSDB=MedGen:OMIM:Orphanet;CLNDSDBID=C4015293:616126:ORPHA319563;CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification;CLNREVSTAT=no_criteria;CLNACC=RCV000162196.3
1   1014228 rs1921  G   A,C .   .   RS=1921;RSPOS=1014228;dbSNPBuildID=36;SSR=0;SAO=0;VP=0x050328000a0517053f000100;GENEINFO=ISG15:9636;WGT=1;VC=SNV;PM;PMC;S3D;SLO;NSM;REF;ASP;VLD;G5A;G5;HD;GNO;KGPhase1;KGPhase3;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1014228G>A;CLNSRC=.;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=.;CLNSIG=2;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000455759.1;CAF=0.6611,0.3389,.;COMMON=1
1   1014316 rs672601345 C   CG  .   .   RS=672601345;RSPOS=1014319;dbSNPBuildID=142;SSR=0;SAO=1;VP=0x050068001205000002110200;GENEINFO=ISG15:9636;WGT=1;VC=DIV;PM;PMC;NSF;REF;ASP;LSD;OM;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1014319dupG;CLNSRC=OMIM_Allelic_Variant;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=147571.0002;CLNSIG=5;CLNDSDB=MedGen:OMIM:Orphanet;CLNDSDBID=C4015293:616126:ORPHA319563;CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification;CLNREVSTAT=no_criteria;CLNACC=RCV000148989.5
1   1014359 rs672601312 G   T   .   .   RS=672601312;RSPOS=1014359;dbSNPBuildID=142;SSR=0;SAO=1;VP=0x050068000605000002110100;GENEINFO=ISG15:9636;WGT=1;VC=SNV;PM;PMC;NSN;REF;ASP;LSD;OM;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1014359G>T;CLNSRC=OMIM_Allelic_Variant;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=147571.0001;CLNSIG=5;CLNDSDB=MedGen:OMIM:Orphanet;CLNDSDBID=C4015293:616126:ORPHA319563;CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification;CLNREVSTAT=no_criteria;CLNACC=RCV000148988.5
1   1020183 rs539283387 G   C   .   .   RS=539283387;RSPOS=1020183;dbSNPBuildID=142;SSR=0;SAO=0;VP=0x050000000a05040026000100;GENEINFO=AGRN:375790;WGT=1;VC=SNV;NSM;REF;ASP;VLD;KGPhase3;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1020183G>C;CLNSRC=.;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=.;CLNSIG=3;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN169374;CLNDBN=not_specified;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000424799.1;CAF=0.9904,0.009585;COMMON=1
1   1020216 rs764659938 C   G   .   .   RS=764659938;RSPOS=1020216;dbSNPBuildID=144;SSR=0;SAO=0;VP=0x050000000a05040002000100;GENEINFO=AGRN:375790;WGT=1;VC=SNV;NSM;REF;ASP;VLD;CLNALLE=1;CLNHGVS=NC_000001.11:g.1020216C>G;CLNSRC=.;CLNORIGIN=1;CLNSRCID=.;CLNSIG=0;CLNDSDB=MedGen;CLNDSDBID=CN221809;CLNDBN=cancer;CLNREVSTAT=single;CLNACC=RCV000422793.1

我需要一个输出：

1014143 rs786201005 C   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014228 rs1921  G   A,C CLNSIG=2    CLNDBN=not_specified
1014316 rs672601345 C   CG  CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014359 rs672601312 G   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1020183 rs539283387 G   C   CLNSIG=3    CLNDBN=not_specified
1020216 rs764659938 C   G   CLNSIG=0    CLNDBN=not_provided

这意味着打印第2,3,4,5列，然后解析最后一列并仅打印CLNSIG和CLNDBN。问题是，这些值并不总是处于相同的位置。

我的尝试是：

awk -v OFS="\t"'{print $2,$3,$4,$5,$8}' input

...然后我不知道如何获得CLNSIG和CLNDBN。

谢谢你的任何想法。

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3 回答 3

3

  1. Pure bash，通过使用bash来解析 中的剩余变量$h，并带有参数转换输出：

    while read a b c d e f g h ; do 
    declare ${h//;/ }
    printf "%s\t%-10s\t%s\t%s\t%s\t%s\n" $b $c $d $e ${CLNSIG@A} ${CLNDBN@A}
done < input

    输出：

    1014143 rs786201005 C   T   CLNSIG='5'  CLNDBN='Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification'
1014228 rs1921      G   A,C CLNSIG='2'  CLNDBN='not_specified'
1014316 rs672601345 C   CG  CLNSIG='5'  CLNDBN='Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification'
1014359 rs672601312 G   T   CLNSIG='5'  CLNDBN='Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification'
1020183 rs539283387 G   C   CLNSIG='3'  CLNDBN='not_specified'
1020216 rs764659938 C   G   CLNSIG='0'  CLNDBN='cancer'

  2. POSIX shellgrep和printf方法：

    while read a b c d e f g h ; do
    printf "%s\t%-10s\t%s\t%s\t%s\t%s\n" $b $c $d $e \
          $( echo "$h" | grep -o 'CLN\(SIG\|DBN\)=[^;]*' ) ; 
done < input

    输出：

    1014143 rs786201005 C   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014228 rs1921      G   A,C CLNSIG=2    CLNDBN=not_specified
1014316 rs672601345 C   CG  CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014359 rs672601312 G   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1020183 rs539283387 G   C   CLNSIG=3    CLNDBN=not_specified
1020216 rs764659938 C   G   CLNSIG=0    CLNDBN=cancer
于 2017-10-08T15:15:31.257 回答
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和perl

$ perl -lane 'print join "\t",(@F[1..4], /(?:CLNSIG|CLNDBN)=[^;]+/g)' ip.txt
1014143 rs786201005 C   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014228 rs1921  G   A,C CLNSIG=2    CLNDBN=not_specified
1014316 rs672601345 C   CG  CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1014359 rs672601312 G   T   CLNSIG=5    CLNDBN=Immunodeficiency_38_with_basal_ganglia_calcification
1020183 rs539283387 G   C   CLNSIG=3    CLNDBN=not_specified
1020216 rs764659938 C   G   CLNSIG=0    CLNDBN=cancer
  • -a在空白处拆分输入的选项，保存在@F数组中
  • /(?:CLNSIG|CLNDBN)=[^;]+/g将返回CLNSIGandCLNDBN字段
  • @F[1..4]给出第 2 到第 5 个字段（索引从 开始0）
  • 有关选项的详细信息，请参阅http://perldoc.perl.org/perlrun.html#Command-Switches-lane
于 2017-10-08T15:11:54.757 回答
2

可以使用 awk 完成：

脚本.awk

BEGIN { OFS="\t" }
      { clnsig = clndbn = ""
        if( match( $8, /CLNSIG=[^;]+/ ) ) {
          clnsig = substr( $8, RSTART, RLENGTH )
        }
        if( match( $8, /CLNDBN=[^;]+/ ) ) {
          clndbn = substr( $8, RSTART, RLENGTH )
        }
        print $2, $3, $4, $5, clnsig, clndbn
      }

或者更紧凑，以防CLNDBN总是在CLNSIG：

脚本.awk

BEGIN { OFS="\t" }
    { match($8,/(CLNSIG=[^;]+).*(CLNDBN=[^;]+)/, tmp) 
      print $2,$3,$4,$5, tmp[1], tmp[2]
    }

该函数match匹配一个正则表达式。第一种形式设置变量RSTART，RLENGTH以便您可以使用 提取文本substring。

第二种形式将第一个子表达式（第一个括号）放在数组tmp的 pos 1 处，第二个子表达式放在 pos 2 处，依此类推。

正则表达式CLNSIG=[^;]+匹配一个文字CLNSIG=，后跟一个子字符串，直到（但不包括）;.

于 2017-10-08T18:19:20.073 回答