我有一个使用PLINK处理的 SNP 文件。我有一个包含数千个 SNP 的列表。在文件中，它们被分配为 NA、0、1 或 2 之一。我想删除具有 NA 的 SNP 列表，即它们是单态的。问题是该文件按顺序列出了所有数千个 SNP，然后在一行中列出了它们各自的值，由空格分隔。根据人工检查，很难看出哪些值对应于哪个 SNP。
有没有一种简单的方法可以使用 PLINK 从文件中删除单态 SNP？还是最好使用 Python 来完成？
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如果您还没有找到它，您可以使用PLINK --maf.
删除数据集中的单态 SNP（那些 MAF = 0.0） http://www.shapeit.fr/pages/pedmap.html
于 2012-09-02T16:29:30.470 回答
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呃，不是NA说某些 snps 缺少数据值吗？要删除这些，您应该使用--geno命令。引用文档：
--geno 过滤掉所有缺失调用率超过所提供值（默认 0.1）的变体以被删除
但是，该--maf命令确实删除了单态 snps。将 --maf 设置为略高于 0 可能是明智的，因为如果以非常低的频率发现等位基因，它可能代表基因分型错误。
总而言之，您可能希望在 plink 命令中插入以下类型的质量控制：
--geno 0.03 --hwe 0.00001 --maf 0.00001
（hwe只是常规的 Hardy-Weinberg 平衡）。
于 2014-05-23T07:23:37.090 回答