我有一个大型变体调用格式 (VCF) 文件 (> 4GB)，其中包含多个样本的数据。
我浏览了 Google、Stackoverflow 并尝试了 R 中的 VariantAnnotation 包以某种方式仅提取特定样本的数据，但没有找到有关如何在 R 中执行此操作的任何信息。
有没有人尝试过这样的事情，或者可能知道另一个可以实现这一点的包？
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在VariantAnnotation 中，使用 aScanVcfParam指定您要提取的数据。使用包中包含的示例 VCF 文件
library(VariantAnnotation)
vcfFile = system.file(package="VariantAnnotation", "extdata", "chr22.vcf.gz")
发现有关文件的信息
scanVcfHeader(vcfFile)
## class: VCFHeader
## samples(5): HG00096 HG00097 HG00099 HG00100 HG00101
## meta(1): fileformat
## fixed(0):
## info(22): LDAF AVGPOST ... VT SNPSOURCE
## geno(3): GT DS GL
为 22 号染色体上坐标 50300000、50400000 之间的变体制定“LDAF”、“AVGPOST”信息字段、样本“HG00097”、“HG00101”基因型字段的请求
param = ScanVcfParam(
info=c("LDAF", "AVGPOST"),
geno="GT",
samples=c("HG00097", "HG00101"),
which=GRanges("22", IRanges(50300000, 50400000)))
读取请求的数据
vcf = readVcf(vcfFile, "hg19", param=param)
并从 VCF 中提取相关数据
head(geno(vcf)[["GT"]])
## HG00097 HG00101
## rs7410291 "0|0" "0|0"
## rs147922003 "0|0" "0|0"
## rs114143073 "0|0" "0|0"
## rs141778433 "0|0" "0|0"
## rs182170314 "0|0" "0|0"
## rs115145310 "0|0" "0|0"
head(info(vcf)[["LDAF"]])
## [1] 0.3431 0.0091 0.0098 0.0062 0.0041 0.0117
ranges(vcf)
## IRanges of length 1169
## start end width names
## [1] 50300078 50300078 1 rs7410291
## [2] 50300086 50300086 1 rs147922003
## [3] 50300101 50300101 1 rs114143073
## [4] 50300113 50300113 1 rs141778433
## [5] 50300166 50300166 1 rs182170314
## ... ... ... ... ...
## [1165] 50364310 50364312 3 22:50364310_GCA/G
## [1166] 50364311 50364313 3 22:50364311_CAT/C
## [1167] 50364464 50364464 1 rs150069372
## [1168] 50364465 50364465 1 rs146661152
## [1169] 50364609 50364609 1 rs184235324
也许您只对作为简单 R 矩阵的基因型元素“GS”感兴趣，然后只需指定您感兴趣和使用的样本和/或范围readGeno（或readGT类似readInfo的专门查询）。
VariantAnnotation小插图和参考手册中有大量文档；另见?ScanVcfParam；example(ScanVcfParam).
于 2014-02-06T11:20:42.527 回答